Ciudad de México, 24 de febrero, 2022.-Las enfermedades raras reúnen a un grupo de poco más de300 millones de personas en el mundo que padecen uno de los más de 6,000 diferentes padecimientos identificados[i] o de baja prevalencia. En México, se estima que existen alrededor de seis millones de pacientes con este tipo de enfermedades (7%).
Se les denomina enfermedades raras ya que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes[ii]. Este panorama se agrava por la falta de conocimiento científico e información de calidad sobre cada padecimiento, lo que significa un retraso en su diagnóstico y tratamiento.
Bajo este contexto y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero, destaca el acuerdo de colaboración Unidos por la Salud entre la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y Novartis México para incrementar el conocimiento de la atrofia muscular espinal (AME) y las distrofias hereditarias de la retina (DHR), además de impulsar diversas iniciativas públicas para lograr el reconocimiento de ambas enfermedades en el país.
Jesús Navarro, presidente de la OMER, destacó que “a través de esta colaboración buscamos impulsar en foros públicos, con grupos parlamentarios, con asociaciones de pacientes y con las instituciones públicas la relevancia de reconocer la AME y las DHR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), lo que permita mejorar su condición de salud”.
La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética-hereditaria, que se reconoce en los infantes cuando presentan una debilidad muscular progresiva; por lo que tienen problemas para sostener su cabeza y cuello, requieren de ayuda para deglutir sus alimentos, respirar adecuadamente y para sentarse debido a la debilidad de los músculos de su espalda y los de la zona próxima a sus brazos y piernas. Y es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes.
Por otro lado, las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son una de las múltiples enfermedades visuales de origen genético, que puede conducir a la ceguera total. Entre los primeros síntomas que refieren los pacientes o sus padres, están: una ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, reducción de la visión periférica y de la agudeza visual, alteración en la adaptación a la oscuridad, así como movimientos involuntarios y repetitivos del ojo. Afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes.
Debido a esta diversidad de trastornos, los síntomas difieren no sólo entre una enfermedad y otra, sino de un paciente a otro, con el mismo padecimiento. Al respecto, Yuriria Valle, directora Médica para Enfermedades Raras en Novartis México, agregó que “de ahí la importancia de sensibilizar y capacitar también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las enfermedades genéticas, ya que se sabe que 72% de las EERR tienen un origen genético y que el 70% de éstas comenzaron en la niñez[iii].
Por ello, desarrollamos una serie de videos para dar visibilidad de los retos que enfrentan las familias y los médicos ante enfermedades como la AME y las DHR. Desde Novartis, buscamos ser ese aliado de valor para las organizaciones de pacientes, en aras de construir iniciativas sustentables y sobre todo que integren la perspectiva de los pacientes con el objetivo de realmente brindarles un beneficio que se vea reflejado en calidad de vida”.
[i] PhRMA – https://www.phrma.org/Media/Progress-in-Fighting-Rare-Diseases
[ii] https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
[iii] https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/